我們的全基因組檢測(cè)，是對(duì)送檢樣本的所有DNA進(jìn)行測(cè)序，然后再進(jìn)行相關(guān)的數(shù)據(jù)分析，以及根據(jù)各種研究發(fā)現(xiàn)的結(jié)果進(jìn)行解讀，生成報(bào)告。
所以，在檢測(cè)方面，原始數(shù)據(jù)是包含了所有已知的、未知的DNA的，所以也檢測(cè)了這8%的“空白間隙”，所以才叫“全基因組測(cè)序”whole genome sequencing。

不過(guò)，需要說(shuō)明的是，這部分8%的DNA序列，幾乎都是沒(méi)有基因的區(qū)域（端粒、著絲粒等位置），特征上幾乎都是不斷重復(fù)的序列。
對(duì)于研究人員來(lái)說(shuō)，這8%的補(bǔ)全很重要、是很多研究的開(kāi)始，這部分的生物學(xué)意義可能沒(méi)有編碼蛋白的基因重要、也可能有潛在的重要功能，目前來(lái)說(shuō)對(duì)于其生物學(xué)意義還未全部解析清楚；所以在WeGene的報(bào)告中，暫時(shí)是沒(méi)有涉及這些區(qū)域的分析和解讀，

因?yàn)槲覀儥z測(cè)包含了這部分信息，如果之后科學(xué)家們基于這些區(qū)域有新的科學(xué)發(fā)現(xiàn)，我們的全基因組數(shù)據(jù)是可以依據(jù)新發(fā)現(xiàn)的內(nèi)容，來(lái)更新解讀報(bào)告的。這也是全基因組測(cè)序的優(yōu)勢(shì)之一。

另外如果您測(cè)的是全基因組的話，也能試下將BAM／CRAM文件轉(zhuǎn)成FASTQ，然后用bwa mem的方式將序列重編排到T2T-CHM13 v2.0參考，sort后提取VCF文件。但現(xiàn)在來(lái)看即使有這8%對(duì)應(yīng)的數(shù)據(jù)也缺少足夠的研究資料

需要等到支持T2T-CHM13的芯片開(kāi)發(fā)出來(lái)，以及等到出現(xiàn)像GRCh37/GRCh38那樣的T2T專用dbSNP位點(diǎn)庫(kù)