{"result":"\u643a\u5e26 1 \u4e2a\u7a81\u53d8","case_id":"WGS_207","prefix":"WGS_","description":"Pendred \u7efc\u5408\u5f81","color":null,"detail_url":"\/report2\/detail\/WGS_207"}
這個(gè)是我愛人的檢測(cè)結(jié)果，顯示有一個(gè)突變，為常染色體隱形遺傳。
目前我愛人家族里還沒有發(fā)現(xiàn)有耳聾的情況，我愛人的聽力現(xiàn)在也正常
檢測(cè)結(jié)果就是這個(gè)基因由正常的CC突變?yōu)锳C
不知道這個(gè)突變是致病突變，還是無(wú)害突變？有誰(shuí)可以指點(diǎn)下嗎？


Pendred 綜合征：http://www.sofreetech.com/report2/detail/WGS_207