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追風的2號染色體 全基因組 HLA 分型

系統性紅榜狼瘡風險高,是和哪個hla分型相關么?

如題,謝謝回答
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2022-09-19 ? IP屬地廣州 ? 發自微基因APP
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神秘的TP53 - chinese
攜帶HLA-a1101跟hla-b2704,特別是2704這個,鼻咽癌風險大大降低,同時2704跟強制性脊柱炎相關,生活在廣東鼻咽癌風險大大降低
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神秘的TP53 - chinese
把你的HLA分型貼圖出來看看http://www.sofreetech.com/question/23617
神秘的TP53 - chinese
該研究首次報道系統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus, SLE)易感長鏈非編碼基因并命名為SLEAR,SLEAR在SLE患者外周血單個核細胞(Peripheral blood mononuclear cells, PBMC)中的表達水平顯著低于正常對照人群,且在rs13259960(A>G)位點發生突變的SLE患者中的表達水平更低。rs13259960位于SLEAR的增強子位點,該位點的突變會減弱STAT1與該增強子的結合,從而影響SLEAR的表達水平。SLEAR能夠與ILF2、hnRNPF和TAF15結合形成復合物來調控抗細胞凋亡基因的表達。體外實驗表明SLEAR能夠調控細胞的凋亡,并且在SLE病人體內SLEAR的表達水平也與凋亡顯著相關。
神秘的TP53 - chinese
安徽醫科大學張學軍教授團隊2009年發表了國內首個SLE全基因組關聯分析工作,我們從GWAS數據中系統發現了一個位于長非編碼基因內含子區的SNP位點rs13259960與SLE顯著相關,并將此長非編碼基因命名為SLEAR。SLEAR在SLE患者PBMC中的表達水平顯著低于正常對照人群,而且在rs13259960位點發生突變的SLE患者中的表達水平更低。通過實驗,我們發現rs13259960位于SLEAR的一個增強子中,該位點的突變會削弱STAT1與該增強子的結合,從而影響SLEAR的表達水平。SLEAR能夠與ILF2、hnRNPF和TAF15結合形成一個RNA和蛋白的復合物來調控抑制細胞凋亡基因的表達。體外實驗表明SLEAR能夠調控細胞的凋亡,并且在SLE病人體內SLEAR的表達水平也與凋亡顯著相關。SNP位點的突變導致SLEAR水平的降低,進一步引起細胞凋亡的增加。

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