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什么是SNP位點(diǎn)?

2015-01-06 ? IP屬地深圳
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wang - 哈佛醫(yī)學(xué)院、德國(guó)馬普所分子人類(lèi)學(xué)博士后
單核苷酸多態(tài)性(英語(yǔ):Single Nucleotide Polymorphism,簡(jiǎn)稱(chēng)SNP,讀作/snip/)指的是由單個(gè)核苷酸—A,T,C或G的改變而引起的DNA序列的改變,造成包括人類(lèi)在內(nèi)的物種之間染色體基因組的多樣性。例如,來(lái)自?xún)蓚€(gè)不同個(gè)體的DNA片段,AAGCCTA和AAGCTTA為等位基因。幾乎所有常見(jiàn)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)只有兩個(gè)等位基因。單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)的分布是不均勻的,在非編碼區(qū)比在編碼區(qū)更常見(jiàn)。一般來(lái)說(shuō),自然選擇傾向于保留最利于遺傳適應(yīng)性的單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)。其他因素,如基因重組和突變率也可判斷單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)的密度。?

單核苷酸多態(tài)性(SNP)的密度可以通過(guò)微衛(wèi)星DNA進(jìn)行預(yù)測(cè)。AT微衛(wèi)星是單核苷酸多態(tài)性(SNP)密度有效的檢測(cè)方式,在單核苷酸多態(tài)性(SNP)顯著降低及較低GC含量的區(qū)域,AT出現(xiàn)大片重復(fù)。

在一個(gè)種群中,單核苷酸多態(tài)性(SNP)可以以次要等位基因頻率的形式體現(xiàn),即那些等位基因頻率很低的基因座。單核苷酸多態(tài)性(SNP)等位基因的頻率在不同人群中具有差異性,因此,常見(jiàn)于某地區(qū)或民族的單核苷酸多態(tài)性(SNP)等位基因在其他的地區(qū)或民族則可能很少見(jiàn)。

DNA指紋圖譜是指?jìng)€(gè)體間的遺傳變異(尤其是在基因組的非編碼區(qū)),常被用于法醫(yī)學(xué)。同時(shí),這些遺傳變異也構(gòu)成了人體對(duì)疾病易感性的差異,以及疾病的嚴(yán)重程度及治療效果的差異。例如,載脂蛋白E(APOE)的單堿基突變與阿爾茲海默病發(fā)生高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
人類(lèi)遺傳基因的各種差異,90%可歸因于SNP引起的基因變異。在人類(lèi)基因組中,每隔100至300個(gè)堿基就會(huì)存在一處SNP位點(diǎn)。每3個(gè)SNP位點(diǎn)中有2個(gè)會(huì)是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉(zhuǎn)變。

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