●人的基因組大小大概是 3G 左右（30億位點(diǎn)）。
青春版，60G堿基數(shù)，粗略對(duì)應(yīng) 20×?左右的測(cè)序深度；
全基因組，90G堿基數(shù)，粗略對(duì)應(yīng) 30×?左右的測(cè)序深度。

這里有一個(gè)測(cè)序深度（sequencing depth，一般用 × 乘數(shù)表示）的概念，指的是基因組上的一個(gè)堿基平均被測(cè)到的次數(shù)。
5×?就是一個(gè)位點(diǎn)平均被測(cè)到 5 次，注意這里是平均數(shù)，所以實(shí)際情況是，有的地方測(cè)到的可能是 3次（小于平均數(shù)），有的地方可能測(cè)到 8次（大于平均數(shù)）。

理論上，測(cè)序深度越高越好。但是基因組的覆蓋度、變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性等，會(huì)隨著測(cè)序深度升高慢慢趨向于穩(wěn)定。所以不管是科研還是臨床場(chǎng)景，出于成本的考慮一般不會(huì)無(wú)限制的測(cè)。
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一般認(rèn)為 20× 左右，個(gè)體的基因組覆蓋度、變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性等就已經(jīng)足夠好了，足以支持大部分變異的檢測(cè)。
如果自己會(huì)使用原始數(shù)據(jù)自己折騰分析的話的話，30× 會(huì)更好，對(duì)于一些復(fù)雜變異，比如拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異的分析支持會(huì)更好。
●青春版：深度20，提供 vpf , cram 和 y bam ，你要 fastq 的話要用 samtools 等工具自己從 cram 轉(zhuǎn)
●美國(guó)那個(gè)Nebula Genomics(星云全基因組)有個(gè)Ultra版，收費(fèi)999美元，測(cè)出來(lái)的個(gè)人基因的數(shù)據(jù)最大高達(dá)270個(gè)G,收費(fèi)299美元的正常版的全基因組測(cè)出來(lái)的個(gè)人基因的數(shù)據(jù)大小為100G左右，啥時(shí)候微基因也能整一個(gè)6000－7000的全基因組測(cè)序，數(shù)據(jù)包超過(guò)200個(gè)G，數(shù)據(jù)大小要是超級(jí)大，感覺就能對(duì)標(biāo)華大基因了，期待微基因產(chǎn)品線的更新

你提到的100x級(jí)別WGS對(duì)國(guó)內(nèi)市場(chǎng)來(lái)說(shuō)有點(diǎn)卷，而且星云在用hs38參考，而國(guó)內(nèi)還在用比較老的human g1k v37參考，要涉及坐標(biāo)轉(zhuǎn)換的問(wèn)題，50x的應(yīng)該可以考慮下
●迄今為止最完整的人類基因組T2T-CHM13，其中包括30.55億個(gè)堿基對(duì)（bp：base pair），由22條常染色體和X染色體無(wú)縫組裝而成。此時(shí)，基因組的缺口僅剩5個(gè)，這項(xiàng)研究也被認(rèn)為是首個(gè)完整的人類基因組測(cè)序。（基因來(lái)自一個(gè)葡萄胎）
人體內(nèi)的大多數(shù)細(xì)胞都包含兩個(gè)基因組——一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親。

●正常人群的染色體共有23對(duì)，46條染色體。其中第一對(duì)染色體最大，其次是第二對(duì)染色體，然后是3號(hào)，一直排到22號(hào)染色體。1-22對(duì)染色體是常染色體，第23對(duì)染色體，也就是最后一對(duì)染色體為性染色體，正常男性是XY，正常女性是XX。

長(zhǎng)相跟常染色體相關(guān)

性染色體X具有1098個(gè)基因，Y只有78個(gè)基因，是X基因的零頭。（人體有2.5萬(wàn)個(gè)基因）因此，性染色體YY缺乏數(shù)百個(gè)已經(jīng)知道的生存必要的基因，以及X染色體中大量的作用不明的部分。宏觀表現(xiàn)為：YY染色體會(huì)在胚胎早期致死。
●偽基因就是因突變不再起作用的基因，人類整個(gè)基因組中發(fā)現(xiàn)了大約有11,224個(gè)偽基因，這些都是人類退化的證據(jù)和痕跡。在偽基因中，我們發(fā)現(xiàn)了各種基因遺跡，比如厚毛的皮毛，可以消化很多植物的長(zhǎng)腸，消失的尾巴，像成年猿一樣粗壯的下顎。還有一個(gè)偽基因是曾經(jīng)可以制造維生素 C 的，幾乎所有的哺乳動(dòng)物，都可以自己體內(nèi)制造維生素 C 有助于抗壞血酸，但包括我們?nèi)祟惖撵`長(zhǎng)類動(dòng)物都做不到了。
●首先，黃金家族和劉邦家族的Y染色體單倍群都沒(méi)有被最終確認(rèn)，即使伊朗合贊汗后裔的單倍群是O2a，或者確認(rèn)是M155的分支，也不能說(shuō)明什么。首先，即使二者單倍群一樣，也不能說(shuō)誰(shuí)和誰(shuí)就是一家，誰(shuí)就是誰(shuí)的后裔，都是幾千幾萬(wàn)前的事情，已經(jīng)沒(méi)有任何關(guān)系了。人有23對(duì)染色體，Y染色體只是其中一只性染色體，由父親傳給兒子。但是，母親也有只傳給女兒叫線粒體，以色列就認(rèn)母系。民族是文化認(rèn)同，絕對(duì)不是基因認(rèn)同。比如草原上的乃蠻部，一部分融入蒙古就是蒙古族了，一部分融入哈薩克就是哈薩克族了。即使黃金家族和劉邦家族的單倍群相似，也不具意義，因?yàn)槿祟惗际菑姆侵拮叱鰜?lái)的，都來(lái)自于24萬(wàn)年前非洲的同一位父系。O系也不過(guò)是3-5萬(wàn)年前經(jīng)過(guò)東南亞從云南進(jìn)入東亞地區(qū)的，歷史都不長(zhǎng)，人類本身都是一家人，人不能總是活在歷史當(dāng)中，一切向前看！