聰明的X染色體綜合討論組

隔壁又雙叒叕放大招了

如何應(yīng)對(duì)呢？可否考慮下用戶的呼聲。該升級(jí)的升級(jí)，該迭代的迭代。對(duì)于常染匹配，祖源什么的也要與時(shí)俱進(jìn)了吧。

2024-02-26 ? IP屬地中國(guó) ? 發(fā)自微基因APP

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人的基因組大小大概是 3G 左右（30億位點(diǎn)）。
青春版，60G堿基數(shù)，粗略對(duì)應(yīng) 20×?左右的測(cè)序深度；
全基因組，90G堿基數(shù)，粗略對(duì)應(yīng) 30×?左右的測(cè)序深度。

這里有一個(gè)測(cè)序深度（sequencing depth，一般用 × 乘數(shù)表示）的概念，指的是基因組上的一個(gè)堿基平均被測(cè)到的次數(shù)。
5×?就是一個(gè)位點(diǎn)平均被測(cè)到 5 次，注意這里是平均數(shù)，所以實(shí)際情況是，有的地方測(cè)到的可能是 3次（小于平均數(shù)），有的地方可能測(cè)到 8次（大于平均數(shù)）。

理論上，測(cè)序深度越高越好。但是基因組的覆蓋度、變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性等，會(huì)隨著測(cè)序深度升高慢慢趨向于穩(wěn)定。所以不管是科研還是臨床場(chǎng)景，出于成本的考慮一般不會(huì)無限制的測(cè)。
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一般認(rèn)為 20× 左右，個(gè)體的基因組覆蓋度、變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性等就已經(jīng)足夠好了，足以支持大部分變異的檢測(cè)。
如果自己會(huì)使用原始數(shù)據(jù)自己折騰分析的話的話，30× 會(huì)更好，對(duì)于一些復(fù)雜變異，比如拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異的分析支持會(huì)更好。