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耳聾位點rs72474224

我是全基因青春版，在Promethease付費注釋發現一個wegene沒有寫在報告里的位點，希望可以更新全基因的相關報告。
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yaoxt - WeGene生信+遺傳咨詢師
rs72474224?這個位點本身在微基因全基因組的解讀里
?
不過只涉及了其中一個變異 allele 的解讀：chr13:20763612:C>A
?
主要原因是這個C>A變異是相對比較明確的 Likely?pathogenic 的致病等級
?
而C>T變異的研究有沖突的結論，有認為致病的也有認為是良性的，所以暫時沒有納入解讀
?

1724832492252.jpg

?
元月十號 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
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