重癥聯合免疫缺陷病（SCID）是一種極為罕見且嚴重的遺傳性免疫缺陷病，患者通常在出生后數月內發病，表現為反復嚴重感染，包括細菌、病毒、真菌等各種病原體感染，如肺部炎癥、腹瀉、皮膚感染等，且感染難以控制，病情進展迅速。還可能出現生長發育遲緩、慢性腹瀉、皮膚病變等癥狀，同時因免疫功能極度低下，對疫苗接種也可能產生嚴重不良反應。

重癥聯合免疫缺陷病（SCID）存在多種致病基因，常見的如：

? IL2RG基因，編碼共同γ鏈，是多種細胞因子受體關鍵部分，其缺陷使相關細胞因子信號傳導受阻，致T細胞和NK細胞發育及功能嚴重受損，以X連鎖隱性遺傳方式致病，約占SCID病例的40%-50%；

? ADA基因，編碼腺苷脫氨酶參與嘌呤代謝，該基因缺陷導致酶缺乏，使細胞內腺苷和脫氧腺苷蓄積，抑制T、B細胞增殖分化，以常染色體隱性遺傳方式致病，約占10%-15%；

? RAG1和RAG2基因，分別編碼重組激活蛋白1和2，在V（D）J重組中起關鍵作用，其缺陷致T、B細胞受體基因重排異常，常染色體隱性遺傳，占比約10%-20%；

? JAK3基因，與共同γ鏈相互作用參與細胞因子信號轉導，缺陷時影響T、NK細胞發育和功能，常隱遺傳，約占5%-10%。

此外還有IL7R基因、CD3δ、CD3ε、CD3ζ基因及ARTEMIS基因等缺陷也會通過各自特定機制導致T細胞或B細胞發育及功能異常，引發SCID。

目前，SCID的診斷主要依據臨床表現、家族史及相關實驗室檢查，如淋巴細胞計數及分類、免疫球蛋白水平測定、基因檢測等。通過檢測患者體內各種免疫細胞的數量和功能，以及分析相關基因是否存在突變，來明確診斷。

其治療的關鍵在于重建免疫功能，主要治療方法包括造血干細胞移植、基因治療等。若不及時治療，患者通常在1歲內死亡。經過有效治療后，患者免疫功能可得到不同程度的恢復，但可能仍需長期隨訪和免疫支持治療，且存在發生移植物抗宿主病等并發癥的風險。