遺傳性腦小血管病（H - CSVD）通常需要進(jìn)行多種基因檢測(cè)，以明確具體的致病基因，為診斷和治療提供依據(jù)。以下是一些常用的基因檢測(cè)方法：
單基因檢測(cè)：如果臨床高度懷疑某種特定類(lèi)型的遺傳性腦小血管病，可直接針對(duì)相關(guān)的單個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)。例如，伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病（CADASIL），主要檢測(cè) NOTCH3 基因；伴有視網(wǎng)膜血管病和腦白質(zhì)病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病（CARASIL），則重點(diǎn)檢測(cè) HTRA1 基因。這種方法針對(duì)性強(qiáng)，費(fèi)用相對(duì)較低，檢測(cè)速度較快。
基因 panel 檢測(cè)：該方法同時(shí)檢測(cè)多個(gè)與遺傳性腦小血管病相關(guān)的基因。常見(jiàn)的 panel 包含 CADASIL、CARASIL、腦淀粉樣血管病（CAA）等相關(guān)基因。與單基因檢測(cè)相比，基因 panel 檢測(cè)可以在一次檢測(cè)中覆蓋多種疾病的相關(guān)基因，能夠更全面地篩查病因，尤其適用于臨床表現(xiàn)不典型或難以明確具體疾病類(lèi)型的患者。
全外顯子組測(cè)序（WES）：能對(duì)基因組中的所有外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，可檢測(cè)到大量的基因突變，包括已知和未知的與遺傳性腦小血管病相關(guān)的基因變異。適用于病因不明、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，且高度懷疑為遺傳性疾病的患者。它可以發(fā)現(xiàn)一些罕見(jiàn)的、新的致病基因變異，但檢測(cè)結(jié)果分析較為復(fù)雜，需要專(zhuān)業(yè)的生物信息學(xué)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，且費(fèi)用相對(duì)較高。
全基因組測(cè)序（WGS）：對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序，包括外顯子、內(nèi)含子和非編碼區(qū)域等所有 DNA 序列。能提供最全面的基因信息，理論上可以檢測(cè)到所有類(lèi)型的基因突變，對(duì)于一些病因復(fù)雜、常規(guī)基因檢測(cè)無(wú)法明確病因的遺傳性腦小血管病患者，可能會(huì)有重要發(fā)現(xiàn)。不過(guò)，其檢測(cè)成本更高，數(shù)據(jù)分析量巨大，臨床應(yīng)用相對(duì)較少。
這個(gè)檢測(cè)內(nèi)容怎么查啊，微基因里面好像沒(méi)有