rahrahrah - 哈家族性地中海熱

我是家族性地中海熱攜帶者……

請問一下，會遺傳給孩子嗎。。。我準(zhǔn)備要孩子。。
謝謝給各位大神。。。

2016-03-10 ? IP屬地上海

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lulusure

我姥爺也有，80多歲了啥事兒沒有很健康

xuezhaozuo - 泰山薛氏定居美國得州

家族性地中海熱MEFV基因檢測QQ群661404102，群主282666618.

xxz

樓主，你這是在哪查詢的？

alex1234

clinvar里是這么寫的:
?
變體摘要：MEFV c.1105C> T（p.Pro369Ser）變體涉及非保守核苷酸的改變，其中3/4的工具預(yù)測這種突變具有破壞性結(jié)果（SNP檢測可靠性低不作為依據(jù)）。主要在東亞亞群中發(fā)現(xiàn), 頻率為0.072171（1361/18858）。該頻率約為致病性MEFV變異的估計(jì)最大預(yù)期等位基因頻率的3倍（表明這可能是主要在東亞人群中發(fā)現(xiàn)的良性多態(tài)性) 。在具有該變體的兩個(gè)家族中, 另一種變異或基因型完全解釋了FMF表型，提示計(jì)算機(jī)模擬表明該變體不會導(dǎo)致維持結(jié)構(gòu)中可能需要的二級結(jié)構(gòu)元素的顯著改變。共免疫沉淀研究證實(shí)變異不影響pyrin's結(jié)合WT或脯氨酸絲氨酸蘇氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（PSTPIP1）（Ryan_2010）。在獲得更多信息之前，它被歸類為不確定含義的變體，可能是良性的。
?
結(jié)論: 這個(gè)突變大概是良性的, 沒有致病依據(jù).

DanielXU

我也有這個(gè)

火星的NRG3基因

我媽檢測有，但我沒有。她平時(shí)根本沒異常，你參考下～

liujun - 北方漢子

我父親有，我有，我兒子也有。沒啥不健康的表現(xiàn)，別糾結(jié)

Eagle蘇 - 我是云南人.歡迎老鄉(xiāng)和有基因關(guān)系的人加我.

為了后代著想最好做試管吧.還能篩掉很多病

tonyzzp

你這個(gè)在哪里看到的。
我的怎么不是這樣顯示的。

liujun - 北方漢子

我和我爸都有這個(gè)攜帶，啥事沒有，別怕

涼如許、

看下你老婆這個(gè)點(diǎn)位有沒有問題，我和我老公都和你一樣！結(jié)果寶寶重癥聯(lián)合免疫缺陷！哎

fox19sai

我也是這個(gè)基因有突變

Hank

這個(gè)家族性地中海熱到底是什么啊？

rahrahrah - 哈

謝謝樓上！：）

BioStar

從遺傳學(xué)角度看，你每個(gè)小孩遺傳這個(gè)突變型的幾率都有50%！
不過大可不必?fù)?dān)心，這個(gè)位點(diǎn)是錯(cuò)義突變，這個(gè)基因表達(dá)的蛋白結(jié)構(gòu)仍然完整，屬“Likely pathogenic”，其致病性不是最高級的。
建議看看你老婆這個(gè)位點(diǎn)的情況～

rahrahrah - 哈

謝謝樓上各位：）
也等@biostar的解讀，謝謝啦！

大灰狼

- Don't worry, Be happy~

百度說家族性地中海熱是隱形遺傳病

你這個(gè)位點(diǎn)是雜合的SNP （CT 根據(jù)我的結(jié)果來看患病基因型是T ）
后代是否會患病要看你的另一半的基因型(CT or TT or CC)和配子隨機(jī)組合的情況了

即使你的另一半和你一樣是CT (概率是0.1207？) 組合一下患病概率也才0.1207*1/4 ≈ 0.03 （理想情況簡單計(jì)算）

放輕松?? ：）

費(fèi)力科思 - WeGene勤雜工

有可能，有個(gè)此病相關(guān)的位點(diǎn)的突變allele在中國人群的比例有百分之六，意味著這個(gè)位點(diǎn)的攜帶者可能有百分之十。
?
@biostar 來解讀一下

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我是家族性地中海熱攜帶者……

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