jbenjamin 葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥

為什么我患有g(shù)6pd缺乏癥，卻顯示未攜帶這個(gè)基因

我小時(shí)候生過這個(gè)病，吃蠶豆發(fā)生了急性溶血性貧血。但是顯示沒有攜帶這個(gè)基因？難道說我其實(shí)不是真正患蠶豆病嗎？還是檢測(cè)技術(shù)的限制沒有發(fā)現(xiàn)。

2017-11-21 ? IP屬地成都

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大灰狼

- Don't worry, Be happy~

報(bào)告更新了，可以再看下

Vanessaa

說明研究不到位

alex1234

g6pd缺乏癥相關(guān)的snp點(diǎn)位:

rs137852314, CC
rs137852318, CC
rs137852326, CC
rs137852327, CC
rs137852331, TT
rs398123546, GG
rs5030868, GG
rs5030869, CC
rs5030872, TT
rs72554664, CC
rs72554665, CC
rs76645461, AA

你也可以你從微基因下載的原始數(shù)據(jù)(不是擴(kuò)展數(shù)據(jù)), 放入解壓后同一個(gè)目錄名字改成snp.txt, 然后運(yùn)行, 1分鐘后生成報(bào)告, 如果你的報(bào)告里有G6PD字樣, 那么G6PD缺乏, 注意原始數(shù)據(jù)存在錯(cuò)誤可能.

這個(gè)工具能報(bào)告所有已知的遺傳性疾病和藥物反應(yīng), 前提是你的原始數(shù)據(jù)包含相關(guān)點(diǎn)位. 對(duì)于全基因組可以全面檢查所有已知的遺傳病.

https://pan.baidu.com/s/1oJGC8_mTABNgXZQxVpj2Gw 提取碼: dx2d
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