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banana97 -
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關(guān)于snp的一些疑惑
關(guān)于基因檢測里這樣寫的：
1??請問人類全基因組中的所有snp都被發(fā)現(xiàn)了嗎？
2??有沒有基因不含snp的？或者有snp但是對表達沒有影響的？
3??把一個全基因組所有snp都檢測出來是否可以認為測了這個人的全基因組？這大概需要多少錢？
4??要是有人突變了產(chǎn)生了前所未有的snp怎樣才能檢測到？
5??還有snp差異是人體DNA堿基對總量的0.5%是怎么算出來的？要是0.5%算出來的snp是1580萬個堿基對，可是上面說現(xiàn)在已知或命名的有6000萬個……
抱歉我的問題有點多：每個人的人體細胞核內(nèi)有23對染色體，由 DNA 和核糖體蛋白組成，全部染色體上面有31.6億個堿基對。當相同的堿基對位置上產(chǎn)生變異（這種情況稱之為單核苷酸多態(tài)性，簡稱 SNP ），從而對人體的遺傳和健康等產(chǎn)生一定的影響，這個 SNP 就是基因報告里面的位點。目前已知或者被命名的 SNP 數(shù)將近有6000多萬個。
人體 DNA 之間的差異目前大部分是 SNP 上的差異，這個差異大概是人體 DNA 堿基對總量的0.5%內(nèi)，當前基因檢測很大一部分都是基于 SNP 得出相關(guān)的研究報告。
1??請問人類全基因組中的所有snp都被發(fā)現(xiàn)了嗎？
2??有沒有基因不含snp的？或者有snp但是對表達沒有影響的？
3??把一個全基因組所有snp都檢測出來是否可以認為測了這個人的全基因組？這大概需要多少錢？
4??要是有人突變了產(chǎn)生了前所未有的snp怎樣才能檢測到？
5??還有snp差異是人體DNA堿基對總量的0.5%是怎么算出來的？要是0.5%算出來的snp是1580萬個堿基對，可是上面說現(xiàn)在已知或命名的有6000萬個……
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2.基本上所有基因都有多態(tài)性位點（SNP），很大一部分SNP是中性的，突變了完全不影響蛋白產(chǎn)物；
3. 要測幾乎所有的SNP，直接用全基因組測序最簡單，但是全基因測序除了SNP，還能檢測其他各種變異和多態(tài)性，如SV，CNV等；
4. 全基因測序即可；
5. 一個人有的SNP，大部分是6000萬個SNP其中的一部分，不會所有的突變都出現(xiàn)在一個人身上，所以0.5%和6000萬的數(shù)據(jù)并不矛盾。
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