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huyu2016 huyu2016 - WeGene末席關注師 開發者小組

【非官方·公告】原始數據免費人類疾病數據庫注釋和解讀(日常更新)

公告發起人:樓主個人;
流程:對原始數據(不局限于wegene,可以是23andme數據,只要有rs號和基因型,也可接受fastq、fasta等基因組格式數據(不過流程時長要長一些))進行人類疾病突變相關數據庫注釋,并作出簡易解讀;
方法:國際廣泛使用的數據庫、軟件及本人寫的程序;
用時:1工作日
費用:免費,僅用于學習、交流和探討
安全性:原始數據、過程文件、結果文件在報告后2日內刪除,結果文件請用戶妥善保管,理論上不做重復原始數據的注釋;
免責聲明:注釋結果非診斷報告,只是基因客觀注釋結果,用戶得到結果后可自行去醫院進行相關體檢或咨詢遺傳咨詢師,但與本活動無關;
聲明:本活動與wegene公司無關,僅為個人行為;本活動僅為學術交流,非商業活動;如本活動涉及侵權等,會立刻停止該活動;
聯系方式:發送原始數據到[email protected]并注明個人簡單的信息,也可以在正文里寫些什么,如果有自己的一些癥狀可以附在郵件正文中;
其他:接受大家的意見和建議。
搜狗截圖16年05月09日1739_5.png

結果截圖
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5月9日說明:已注釋4份樣本,解讀完成3份,均已發郵件正文+過濾結果附件(以后可能會改成分析報告)。

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5月12日更新:流程時間已縮短為1天(工作日),其中自動化分析流程為2小時,其余為交流和人工解讀時間。
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5月19日更新:
1、流程手動過濾部分加入自動化流程,總分析時長縮短為1.5小時;
2、根據已分析的十二份樣本(含本人自己),找到16個出現頻率較高的位點,視為多態,作為過濾條件刪除;
3、寫好報告模板,之后開始使用PDF報告,之前的十一份結果我會在后期補發PDF報告。
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說明:本法支持wegene原始數據、23andme原始數據、rs號位點數據。

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5月20日更新:陰性報告(見附件)、陽性報告、專題報告(見下圖)。
搜狗截圖16年05月20日1546_1.png

專題報告截圖
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5月29日更新:
1、更新多態庫(新加5個RS位點視為多態);
2、引入數據庫判斷常染色體隱形遺傳病-雜合位點刪除;
3、QC/QA質控V1.0(突變率、突變的純合/雜合比);
4、對應以上更新變更V2.0版報告。
(截止至5月28日0時,已完成16份樣本注釋、過濾、結果)
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6月3日更新:
1、根據做的血緣關系多樣本升級家系報告V2.1;
2、修改了一處過濾條件。
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6月7日更新:根據夫妻/情侶兩份原始數據,模擬出孩子基因數據,再跑疾病注釋流程。

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6月13日更新:家系分析研究。
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2016-05-06 ? IP屬地中國
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66 個回復

是不是下載核心數據郵件發給樓主就行了?
請問這個比對包括col4a3~a5上關于alport的數據么?
是不是只要發wegene下載的txt文件就行了呢?還需要擴展數據庫么?謝謝樓主~
已經人工上傳到郵箱了,因為發現網站在我這里顯示上出現了一點問題。
這個可以檢測遺傳病么?
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元月十號 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
已發送 凡請分析下 謝謝
gene-disease網站后臺一直報錯
rh缺失綜合征?有點好奇,因為我之前獻過血顯示rh陽性?rh缺失難道是指的是其他?
怎么手動分析呢,網站一直報告key-error
還可以
網頁版分析結果是空白。是沒有疾病基因還是網站出問題了?
QQ截圖20230216171953.png
基因心片海鵬奏 - 2022/11/11一個惦記終身日子/與wjy相遇相識交好生兩伢…叫一鋼一強還有一個LiLy………38210953303298祖上有姓張、冒、紀、…幾乎全O型血
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6月7日更新:根據夫妻/情侶兩份原始數據,模擬出孩子基因數據,再跑疾病注釋流程。~大佬額/↑這個怎么搞出的/感覺很??怎么比對兩份樣本(這一東東有木有一個標準的可以參照發現不足或缺陷之處在哪?教教額們低階受眾?/
上傳了但是報錯了,嗚嗚嗚
WGS的可以分析嗎?

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