該位點在2號染色體，外顯子，錯義突變，東亞人發生頻率約為0%（極低）。GRACILE綜合征是一個罕見病，一般發生在嬰兒突變，您這個是攜帶，不表現、不致病，遺傳給后代且致病的概率極低，GRACILE是一個縮寫，全稱an?acronym?for?growth retardation, amino aciduria (amino acids in the urine),?cholestasis,?iron overload,?lactic acidosis, and early death，臨床表現是生長遲緩等，易致嬰兒期死亡。clinvar數據庫注釋為致病，HGMD數據庫注釋為高確定級別，各預測數據庫預測為高等級。不過您是攜帶者且該病為常隱，大可放心。OMIM數據庫（MIM號603358）：http://omim.org/entry/603358?search=603358&highlight=603358

如果有家族史的話，做sanger驗證去。沒有的話，我覺得，可以不管了

只是攜帶者，常染色體隱性遺傳（2號染色體），具體的我在給這個位點做個注釋