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家族性地中海熱疑似攜帶

嚴(yán)重嗎?這幾天孩子發(fā)燒都懷疑是地中海熱啦
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2016-05-16 ? IP屬地中國(guó)
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溫zf - ..................標(biāo)準(zhǔn)大漢
我老婆攜帶家族性地中?;?然后有點(diǎn)痛風(fēng)
地中海熱,難道祖上有地中海祖先?
碰巧了吧
因?yàn)槲唇?jīng)過高原
我持續(xù)發(fā)熱半年了,做了很多檢查,查不出病因,不是高燒,就是持續(xù)低熱,基因檢查是有一個(gè)突變。這個(gè)確診需要做什么檢查,國(guó)內(nèi)我是在北京協(xié)和看的。
我是一名家族性地中海熱病人,近十年來中國(guó)大陸發(fā)現(xiàn)的第六例。我沒有家族病史,基因檢測(cè)是E148Q雜合子變異(不是已知的致病基因但是在日本病人中很多也有這個(gè)基因的變異)。大部分的亞洲型家族性地中海熱的致病基因和地中海地區(qū)的致病基因不同,很多屬于非典型性家族性地中海熱(我就是非典型性),做基因檢測(cè)只能確診不能排除。我是在澳洲被確診的。我建議您聯(lián)系您當(dāng)?shù)氐娘L(fēng)濕免疫科專家,試用小計(jì)量的秋水仙素。如果明顯有好轉(zhuǎn),且不發(fā)熱間隔期延長(zhǎng),病程縮短或者發(fā)熱程度減輕應(yīng)該就可以確診。國(guó)外確診的方法就是看病人對(duì)秋水仙素的反應(yīng)?;驒z測(cè)只能確診,不能排除疾病?。?
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隱性遺傳病,攜帶不致病,后代致病概率很低,繼續(xù)攜帶概率概率50%,但隨著后代的延續(xù)就是50%x50%x50%……且攜帶不致病,所以幾代下來就純合了。
zhengqiang - 勤奮學(xué)習(xí)
摘自百科:家族性地中海熱主要的癥狀是周期性發(fā)熱,伴有腹部、胸部或關(guān)節(jié)疼痛。發(fā)熱一般持續(xù)1~3天,可有腹膜炎表現(xiàn),且便秘多于腹瀉,胸膜炎常見,如果不及時(shí)診斷,家族性地中海熱的腹膜炎常常導(dǎo)致不必要的急腹癥外科手術(shù)。發(fā)病通常在幾天內(nèi)自發(fā)緩解。關(guān)節(jié)痛是家族性地中海熱的常見癥狀,關(guān)節(jié)炎通常累及單個(gè)大關(guān)節(jié)伴隨急性疼痛和腫脹,通常2~3天后消退,雖然也有持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)的,尤其如果累及髖關(guān)節(jié),腫脹是輕微的,但疼痛可以很嚴(yán)重。較其他大多數(shù)周期性關(guān)節(jié)炎綜合征,永久性關(guān)節(jié)損害不會(huì)發(fā)生。心包炎少見。3%青春期男孩有陰囊痛,皮膚表現(xiàn)偶見,主要為丹毒樣紅斑,直徑10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的壓痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉樣物質(zhì))淀粉樣變多見,以猶太人中發(fā)生率最高,可出現(xiàn)蛋白尿、腎病綜合征等。
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在沒有家族沒有遺傳記錄的情況下不建議直接往疾病靠,會(huì)給自己增加很多心理壓力。如果家族有相關(guān)的遺傳情況,建議去醫(yī)院做個(gè)復(fù)診,可以和醫(yī)生說明相關(guān)的顧慮,讓醫(yī)生幫助做診斷!

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