我只是WeGene的一個顧客，但我讀過一些有關國外DNA測試機構對位點誤判的信息。

23andMe：自從去年被美國FDA正式允許出有關遺傳疾病攜帶者的報告以后，對質量控制更加重視。今年一月到四月，可能由于發現比預期高的誤判率，突然增加了對大批樣品的質控分析，導致檢測時間從6-8星期增加到長達12星期。Promethease幾年來一直認為該公司對某些位點（如rs7755898和i5005436）有高的誤判率。

AncestryDNA：該公司原始數據的報告對X和Y染色體的位點，不管男女，都顯示兩個值。對男性，兩個值應是重復即一樣的（對女性，Y的所有位點應為零）；但在少數位點上，因為軟件判斷有誤，會有兩個不同的值，給顧客造成一些疑問。

Genes for Good：這是美國密執安大學做科研的一個項目，應對測試準確性的要求很高。在它們出的原始數據里可以看到，有些位點被側了不止一次，其目的大概是為了提高測試的準確性。

另外，我知道至少有一篇在【自然】雜志上已發表的文章因后來發現測試芯片誤判率高被作者撤回了。

總之，顧客應對有關健康和疾病的測試結果持謹慎態度，不要因為一個DNA測試結果就采取重大的行動（如做一系列侵入性的醫療程序或大量食取某種藥物或所謂的補品），帶來對健康不利的后果。

我再在@chengang的解釋上補充一下，對于每個檢測位點，我們都需要根據實驗獲得的信號利用軟件算法判斷該位點的基因型（如下圖）。對絕大多數的位點，他們的信號分布大概如圖a所示，因此通過簡單的聚類就可以保證該給出的基因型結果是正確的。

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但在某些位點上，不同基因型的實驗信號也可能是像圖b或圖c這樣（甚至混的更加極端），因此在聚類時更有難度，也會產生錯誤判斷的情況。這時除了優化聚類算法以外，我們可以：1）對自覺無法準確判斷的位點，統一歸為未檢出；2）進行判斷，承擔一定的錯誤率。在算法本身沒有繼續優化的前提下，這兩者只能達成一個平衡，而無法即提高檢出率、又提高正確率。目前看來，23andme在這些位點上的判斷更為保守，一旦覺得判斷質量不高，所有用戶在該位點上都會被判定為未檢出（而其中有一部分用戶，其實是可以給出數據的）。目前我們沒有做強制的未檢出判定，同時在每個位點上還在積累數據，如果有些位點長期被觀察容易出錯，我們也會在未來的原始數據給出中進行調整、或者在芯片設計時進行優化。

樓主，您好！
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我是WeGene的陳鋼，關于您的疑問，這兩天我們檢查了數據和質控情況。考慮到SNPedia大量接受23andme的數據，所以我們將WeGene的數據在相關位點上的情況跟23andme的數據的情況作了簡單的比較。由于不知道具體是指哪些位點的情況，所以暫且籠統的解釋如下：
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1. 他在郵件中提及的那個帖子，我已在里面做了回復，詳見：http://www.sofreetech.com/question/603
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2. 關于BRCA1和BRCA2兩個與乳腺癌相關的基因中的突變情況。根據之前華大基因公布的百萬無創產前檢測的基因組數據，亞洲人和歐美人在在這兩個基因上的突變情況有明顯差異。此外，同樣的突變在兩大人群上對遺傳性乳腺癌的風險的影響也是有顯著差異的。
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3. 關于BRCA1和BRCA2兩個基因在WeGene檢測中的情況。通過檢查WeGene女性乳腺癌解讀項目中的相關位點，我們發現了四個跟23andme有顯著差異的位點：RS11571746，RS2227945，RS1801426和RS4987047。這四個位點在超過70%的23andme數據中被判斷定為"__"(未檢測)。因此，在上傳23andme的數據到SNPedia時，這四個位點不會有任何解讀信息，而WeGene的數據則有可能被判斷為有突變。
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4. 除去上述四個位點，其他乳腺癌解讀項目中的位點的突變頻率跟23andme的數據沒有明顯差異。
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這次用于我們分析的WeGene數據約為1500份，23andme數據約為2000份。
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謝謝樓主的反饋，如我在另外一個帖子里回復的，我們會繼續優化檢測和質控標準，提供更好更可靠的解讀和數據。就整體數據質量而言，我們跟23andme還有差距。
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如有疑問，歡迎繼續提問或吐槽。
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謝謝，
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陳鋼

很抱歉給您造成這樣的疑慮，我們正在檢查原始數據信息！稍后給您回復！

這個promethease.com是個什么鬼

我看了一下發件人，應該是這位：http://snpedia.com/index.php/User:Cariaso?
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Cofounder of SNPedia a wiki database of human genetic variation
Author of Promethease a program to interpret personal genomes

SNPedia是這樣說的。。。這是真的嗎。。
這些問題解決了咩？
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Y染上一些單倍群的位點也存在聚類判斷錯誤的問題，比如23527196、21753597、8379062、22519422、7509807、7770928、21880973等位置，主要是在C、N、Q、R、G、E這幾個單倍群下面。
這個問題用排除法可以解決啊，比如非單倍群C的人卻普遍檢出某些C的位點結果為+，那么這些位點結果就是錯誤的、應該篩除掉，現在應該積累相當量的數據，做起來貌似沒那么麻煩吧。。。