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完全不知道這是什么病

demo里也有這個病 這么普及嗎?
2018-06-28 ? IP屬地北京
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zhengqiang - 勤奮學習
demo里面這個位點對地中海熱的影響到底有多大的影響不太明確,應該是比較輕微的。
元月十號 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
家族性地中海熱(FMF)是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生于地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病。相關的基因因地中海熱而得名被稱作MEFV基因,它編碼一種蛋白,該蛋白的作用是能夠下調炎癥反應。如果該基因發生突變,則不能發揮這一調節作用,患者以反復發熱和腹膜炎為特征。
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本病是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病(與性別無關)。這種遺傳方式下,需要2個突變的拷貝才能患病,一個拷貝來自母親,另一拷貝來自父親。因此,父母雙方都應該是攜帶者(攜帶者只有一個突變的拷貝而不患病)而不是病人。如果在一個大家庭中,通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或遠親中見到家族性地中海熱。然而,在一小部分病例中可以見到父母雙方一人為家族性地中海熱患者,另一人為攜帶者,則孩子的患病可能為50%,兩個孩子中就有一個可能患病。

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