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y97rmchen y97rmchen 遺傳性疾病

脆性X-FMR1,脊髓型肌肉萎縮SMA這些孕婦檢測是否微基因檢測中可以看出?還需要再查么?

最近產前? ? 醫院有好多自費項目? ? 有人說這種主要為了盈利? ?就查一兩個點? 一般收費在千元甚至更多
目前知道有這四種
脆性X-FMR1,脊髓型肌肉萎縮,唐篩,耳聾基因
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想問下是否我在微基因做的檢測就可以看出來這些呢?
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比如耳聾基因? ? ?醫院說是一千多查著這? 幾個??GJB2? SLC26A4? GJB3? ?線粒體12s rRNA? ?
但是微基因報告里面好像只有其中一個,? 其他幾個基因點我在微基因檢測過下載原數據也應該知道吧?能否自己看一下呢?
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2018-08-16 ? IP屬地中國
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4 個回復

何知翰 - 百因必有果
咨詢了客服,微基因做的是snp位點檢測的,暫時沒有序列重復次數的檢測。這種重復的可能就不行了。
感覺對FMR1基因只是檢查了上面的8個位點,而非全部。我這里看到的結果都是AA,CC,TT,GG這樣,沒有CGG這種。但不清楚如果全組檢測,是否會有,以及有多少
想問大家一下,從基因報告完全版的數據如果看FMR1的CGG重復數?據說低于45是正常,大于200就是患病。還有這個查的話應該就是一個概率問題吧?
費力科思 - WeGene勤雜工
要看具體的位點。您提到的GJB2、SLC26A4、GJB3這三個基因在WeGene的檢測中都被覆蓋了幾十個突變位點。
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可以到原始數據瀏覽器,http://www.sofreetech.com/report/raw/?,去搜索這幾個基因的名字。
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線粒體12s RNA這個不在WeGene的檢測范圍內。
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從合規而言,WeGene的檢測不能用于遺傳性耳聾的篩查或診斷。博奧和華大的耳聾基因檢測產品還是做了不少數據積累的。301的王秋菊和西南醫院的袁慧君兩位老師用外顯子測序做了不少罕見突變的解讀。
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