菜哥 丨?2018年08月20日
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在女性惡性腫瘤當中，子宮內膜癌絕對稱得上比較兇險的一個。在全球女性新發癌癥當中，約有 7%? 為子宮內膜癌，其威脅不容小覷。那么在基因層面，作為女性有多大的風險換上子宮內膜癌呢？



8月9日，一篇關于子宮內膜癌易感風險位點的研究發表在《自然-評論》雜志上。來自劍橋大學、QIMR Berghofer醫學研究所和其他地方的研究人員匯集了17項先前子宮內膜癌研究的數據，其中包括超過12,900例子宮內膜癌病例和近109,000名年齡匹配的對照組數據。他們的薈萃分析確定了9個與子宮內膜癌具有全基因組顯著關聯的新基因座。

有研究表明，具有一級親屬患有子宮內膜癌的婦女，患此病的風險將增加一倍。全基因組重要基因座一項最新全基因組關聯薈萃分析揭示了子宮內膜癌的新的和已知的風險因素，包括表達數量性狀基因座（eQTL）的變異，這些變異涉及潛在的疾病因果基因。?

這項工作“將已知的子宮內膜癌風險基因座數量增加了一倍，并為未來的研究揭示了候選因果基因”，資深作者劍橋大學公共衛生和初級保健研究員Deborah Thompson以及她的共同作者在他們的自然通訊中寫道。

“使用這個更大的GWAS-meta數據集，我們能夠證實以前發表的孟德爾隨機研究，并發現更高的BMI（體重指數）是導致子宮內膜癌風險的原因之一，以及延遲月經初潮年齡對子宮內膜癌風險的保護作用 ”作者寫道。

總之，該研究已將已知子宮內膜癌風險基因座的數量增加一倍，并揭示了候選因果基因用于未來研究。


參考文獻：

O’Mara T A, Glubb D M, Amant F, et al. Identification of nine new susceptibility loci for endometrial cancer[J]. Nature communications, 2018, 9(1): 3166.