純合片段分析
姓氏祖源
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原始數據
哈啤的PRKN基因
肌萎縮側索硬化癥
肌萎縮側索硬化癥風險超高，有同病相憐的嗎
您的基因風險值高于99%?的人
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我在網上查的近年來關于該病的遺傳學研究中，認為該病與8種“主要基因”相關，以單基因病的方式遺傳，符合孟德爾定律。其中研究最多的是21q22.11的ALS1基因，即SOD1（Cu/Zn superoxide dismutase1 銅鋅超氧化物岐化酶1）基因，另外還有2q33-34的ALS2基因即ALSin基因、ALS3基因、9q34的ALS4基因、15q12-21的ALS5基因、18q21的ALS6基因、17q的FTDP即Tau基因以及9q21-22的FTD基因。同時也發現一些“易感基因”作為疾病的易感因素參予疾病的發生。在這8種主要基因中，SOD1可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳，其它表現為常染色體顯性遺傳的基因是ALS3、ALS4、ALS6、Tau、FTD；常染色體隱性遺傳的基因是ALSin、ALS5。少數散發ALS患者篩查到NFH、EAAT2、NAIP、angiogeni、 peripherin、HFE、PON1、PON2和SPG4等基因突變點，有待證實。
1993年美國Rosen等發現18個ALS家系中有13個家系檢測出SOD1突變，迄今為止共發現139種SOD1突變類型，大多數是錯義突變。某些突變具有地域分布和特殊臨床表型的規律性，如A4V只在北美發現，占所有北美發現突變的50%，臨床表型幾乎一致，病情發展快，多累及下運動神經元。如D90A歐洲最廣泛分布，不同人群有不同的遺傳方式，純合子突變有典型臨床表型，病情發展慢。H46R突變具有相同的首發癥狀，單側下肢無力起病，漸波及對側下肢和較緩慢的病情進展。國際上只有日本人和我國有報道，而歐美多年多家中心均未報道此突變，推測可能為亞裔所特有。
在ALS患者進行SOD1基因診斷，可加速臨床確診速度及有助于非典型患者的診斷，并為患者提供預后信息及遺傳咨詢信息。
由于費用較高，粗略估計完成一例患者全部相關基因（包括SOD1基因，Fus基因，TARDBP基因，ANG基因，Alsin基因，VCP基因等）的檢測大概10萬元人民幣左右，國內臨床尚未常規進行，目前只有SOD1基因檢測較多，僅限于科研或有些檢測公司收費開展。
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我發現wegene的檢測基因點和網上介紹的不同啊，ANG，DPP6和網上說的主要基因都不一樣啊，wegene采用的是什么標準呢？
?@xraywu?
?@chengang
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我在網上查的近年來關于該病的遺傳學研究中，認為該病與8種“主要基因”相關，以單基因病的方式遺傳，符合孟德爾定律。其中研究最多的是21q22.11的ALS1基因，即SOD1（Cu/Zn superoxide dismutase1 銅鋅超氧化物岐化酶1）基因，另外還有2q33-34的ALS2基因即ALSin基因、ALS3基因、9q34的ALS4基因、15q12-21的ALS5基因、18q21的ALS6基因、17q的FTDP即Tau基因以及9q21-22的FTD基因。同時也發現一些“易感基因”作為疾病的易感因素參予疾病的發生。在這8種主要基因中，SOD1可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳，其它表現為常染色體顯性遺傳的基因是ALS3、ALS4、ALS6、Tau、FTD；常染色體隱性遺傳的基因是ALSin、ALS5。少數散發ALS患者篩查到NFH、EAAT2、NAIP、angiogeni、 peripherin、HFE、PON1、PON2和SPG4等基因突變點，有待證實。
1993年美國Rosen等發現18個ALS家系中有13個家系檢測出SOD1突變，迄今為止共發現139種SOD1突變類型，大多數是錯義突變。某些突變具有地域分布和特殊臨床表型的規律性，如A4V只在北美發現，占所有北美發現突變的50%，臨床表型幾乎一致，病情發展快，多累及下運動神經元。如D90A歐洲最廣泛分布，不同人群有不同的遺傳方式，純合子突變有典型臨床表型，病情發展慢。H46R突變具有相同的首發癥狀，單側下肢無力起病，漸波及對側下肢和較緩慢的病情進展。國際上只有日本人和我國有報道，而歐美多年多家中心均未報道此突變，推測可能為亞裔所特有。
在ALS患者進行SOD1基因診斷，可加速臨床確診速度及有助于非典型患者的診斷，并為患者提供預后信息及遺傳咨詢信息。
由于費用較高，粗略估計完成一例患者全部相關基因（包括SOD1基因，Fus基因，TARDBP基因，ANG基因，Alsin基因，VCP基因等）的檢測大概10萬元人民幣左右，國內臨床尚未常規進行，目前只有SOD1基因檢測較多，僅限于科研或有些檢測公司收費開展。
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我發現wegene的檢測基因點和網上介紹的不同啊，ANG，DPP6和網上說的主要基因都不一樣啊，wegene采用的是什么標準呢？
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摘自北京協和神內李曉光主任的文章，有些點位亞洲人易感證據不足，大家不要慌
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但是一般來說大部分疾病都有很多相關的gwas研究文獻，所以我們在選擇文獻閱讀的時候是做了一部分的篩選，比如研究包括中國人群，研究樣本夠大，對應文獻的影響因子夠高等。就算這樣，應該也是有不少信息遺漏的，如果大家有更多信息補充的，歡迎貼出來，我們看到之后覺得有價值，都會考慮增加。
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另外，我們也需要考慮我們芯覆蓋的位點情況，所以有信息補充的話我們為來芯片升級也能把這些信息都覆蓋。
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