其實遺傳性疾病相關的變異大部分都挺稀有的，全基因組板塊里面的 demo 你可以參考下

全基因組版的癌癥解讀，包括致病遺傳性變異、風險變異攜帶和遺傳風險評估多個角度的解讀：
http://www.sofreetech.com/demo2/wgs_male/wgs/WGS%20%E7%99%8C%E7%97%87
?
遺傳性疾病：
http://www.sofreetech.com/demo2/wgs_male/wgs/%E5%85%B6%E4%BB%96%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85
?
心源性猝死：
http://www.sofreetech.com/demo2/wgs_male/wgs/%E5%BF%83%E6%BA%90%E6%80%A7%E7%8C%9D%E6%AD%BB
?
遺傳性耳聾：
http://www.sofreetech.com/demo2/wgs_male/wgs/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%80%B3%E8%81%8B
?
除了目前的項目外，也會繼續探索其他全基因組解讀內容。
?
自主探索的話可以結合數據庫或文獻報道的染色體、位置信息在自己的vcf文件里面檢索。
?
?
?

有原始數據可以查詢，需要知道對應的rsid或者染色體位置進行檢索